O que é Porfiria?

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As porfirias constituem um grupo de pelo menos oito doenças, herdadas e adquiridas, que ocorrem em decorrência da produção excessiva e do acúmulo de substâncias químicas que produzem porfirina - uma proteína responsável pelo transporte de oxigênio na corrente sanguínea, essencial para a produção de hemoglobina. Por causa disso, ocorre uma série de deficiências enzimáticas na produção de uma estrutura muito importante da hemoglobina, o heme. O heme é formado a partir da ligação entre a porfirina e o ferro contido no corpo.

Tipos

Existem diferentes tipos de porfirias. Eles são classificados de acordo com as deficiências enzimáticas específicas no processo de síntese de heme.
A primeira classificação diz respeito à sua origem: hereditária ou adquirida. Como o heme é produzido tanto na medula óssea (para a produção de hemoglobina) quanto no fígado (como componente do citocromos, proteína responsável pelo transporte de elétrons), esse conjunto de doenças também pode ser classificado em porfiria eritropoética ou em porfiria hepática, respectivamente.
Outra forma de classificação divide as porfirias em aguda e cutânea, com sinais e sintomas específicos a cada uma delas.

Causas

Porfiria é, mais frequentemente, resultado de uma mutação genética herdada em um dos genes envolvidos na produção de heme, embora fatores ambientais também possam desencadear os sintomas em alguns casos.
A deficiência de uma enzima específica, que está envolvida na produção de heme, pode levar ao acúmulo de porfirina, levando ao surgimento dos sintomas. Existem oito enzimas diferentes responsáveis pela formação da porfirina que, mais tarde, converte-se em heme quando é ligada ao ferro.

Genética

A maioria dos tipos de porfiria é herdada, principalmente quando a pessoa herda um gene defeituoso de um dos pais (autossômica dominante padrão) ou quando herda genes defeituosos de ambos os pais (autossômica recessiva).
No entanto, herdar os genes para porfiria não significa, necessariamente, que a pessoa desenvolverá os sinais e sintomas típicos da doença. É o caso da porfiria latente.

Fatores de risco

Além dos riscos genéticos, alguns fatores externos também podem levar ao desenvolvimento de sinais e sintomas em alguns tipos de porfiria. Veja alguns exemplos:

• Uso de certos medicamentos, principalmente barbitúricos ou antibióticos. Em casos menos frequentes, pílulas anticoncepcionais e drogas psicoativas também podem aumentar as chances de uma pessoa vir a apresentar porfiria
• Exposição a substâncias químicas
• Fazer dieta ou jejum frequentemente e de forma prolongada
• Tabagismo
• Ocorrência de infecções ou de outras doenças, principalmente doença hepática
• Estresse emocional
• Consumo de bebidas alcóolicas
• Hormônios menstruais
• Exposição excessiva ao sol
• Excesso de ferro no organismo (hemocromatose).

Sintomas

Sintomas de Porfiria

Há duas categorias gerais de porfiria: aguda, que afeta principalmente o sistema nervoso, e cutânea, que afeta principalmente a pele. Alguns tipos de porfiria podem apresentar problemas tanto no sistema nervoso quanto na pele.

Porfirias agudas

Estas incluem formas da doença que normalmente causam sintomas do sistema nervoso. Esses sinais costumam aparecer rapidamente e podem ser fatais. As crises de porfiria aguda são raras antes da puberdade e após a menopausa, e os sintomas podem durar uma ou duas semanas e, em seguida, melhorar lentamente. Confira:

• Dor abdominal intensa
• Distensão abdominal
• Dor no peito, nas pernas ou nas costas
• Prisão de ventre ou diarreia
• Vômitos
• Insônia
• Palpitações no coração
• Pressão alta
• Ansiedade ou agitação
• Convulsões
• Alterações mentais, como confusão, alucinações, desorientação ou paranoia
• Problemas respiratórios
• Dor muscular, fraqueza, paralisa ou dormência e formigamento
• Urina de cor anormal, geralmente vermelha ou marrom.

Porfirias cutâneas

Estas incluem formas da doença que causam sintomas de pele, como resultado de hipersensibilidade à luz solar. Este tipo de porfiria não costuma causar danos ao sistema nervoso e suas crises podem durar vários dias. Em geral, os sinais e sintomas podem ter início durante a infância ou a adolescência. Eles são:

• Sensibilidade ao sol e, às vezes, à luz artificial também, podendo causar dor ou sensação de ardor e queimação
• Vermelhidão repentina e dolorosa da pele (eritema), com ocorrência de inchaços (edema)
• Surgimento de bolhas que podem levar semanas para cicatrizar
• Coceira
• Pele frágil
• Cicatrizes ou alterações da cor da pele
• Aumento no crescimento de cabelo
• Urina de cor anormal, geralmente vermelha ou marrom.

Diagnóstico e Exames

Buscando ajuda médica

Muitos sinais e sintomas de porfiria são semelhantes aos de outras condições médicas mais comuns, o que pode tornar difícil saber se você está tendo uma crise de porfiria ou não. O diagnóstico também é dificultado, mas os médicos podem lançar mão de métodos mais específicos. Procure a ajuda de um especialista se você apresentar dor intensa no abdômen, no peito, nas pernas ou nas costas, acompanhada, por vezes, de prisão de ventre, vômitos e diarreia, sensibilidade ao sol e à luz artificial e aspectos incomuns na cor da urina.

Na consulta médica

Especialistas que podem diagnosticar uma porfiria são:

• Clínico geral
• Geneticista
• Dermatologista
• Pediatra
• Hematologista.

Estar preparado para a consulta pode facilitar o diagnóstico e otimizar o tempo. Dessa forma, você já pode chegar à consulta com algumas informações:

• Uma lista com todos os sintomas e há quanto tempo eles apareceram
• Histórico médico, incluindo outras condições que o paciente tenha e medicamentos ou suplementos que ele tome com regularidade
• Se possível, peça para uma pessoa te acompanhar.

O médico provavelmente fará uma série de perguntas, tais como:

• Quais são seus sintomas?
• Quando você notou o surgimento dos sintomas?
• Qual a intensidade dos sintomas?
• Você tomou alguma medida para aliviar os sintomas? Funcionou?
• Você foi diagnosticado com alguma condição médica?
• Você faz uso de algum tipo de medicamento? Qual?
• Você está fazendo algum tipo de tratamento? Qual?
• Você tem histórico familiar de porfiria? De que tipo?
• Você notou sintomas na pele ou de saúde mental?
• Você notou alguma alteração na cor da urina?
• Você tem tido dores? Onde? De que intensidade são as dores?
• Você fuma?
• Você ingere bebidas alcóolicas? Com que frequência?

Diagnóstico de Porfiria

Muitos sinais e sintomas de porfiria são semelhantes aos de outras doenças mais comuns. Além disso, como a porfiria é uma doença rara, pode ser mais difícil para o médico realizar o diagnóstico. Por essa razão, os testes de laboratório são necessários para fazer um diagnóstico definitivo de porfiria e para determinar qual o tipo exato da doença. Talvez você terá de fazer exame de urina, de sangue e também de fezes.
Eventualmente, outros tipos de exames poderão ser requeridos pelo médico.

Tratamento e Cuidados

Tratamento de Porfiria

O tratamento depende do tipo exato de porfiria e tem como principal objetivo aliviar os sintomas apresentados pelo paciente.

Porfirias agudas

O tratamento de porfirias agudas consiste em tratar rapidamente os sintomas e em prevenir possíveis complicações. Talvez a hospitalização seja necessária em casos graves.

• Interrupção dos medicamentos que possam estar desencadeando os sintomas
• Uso de medicação para controlar a dor, náuseas e vômitos
• Tratamento imediato de infecções ou de outras condições subjacentes que possam estar causando os sintomas
• Aplicação de glucose intravenosa ou por via oral, a fim de manter a ingestão adequada de carboidratos
• Uso de fluidos intravenosos para combater a desidratação
• Injeções de hemina, uma medicação que é uma forma de heme, para limitar a produção de porfirina pelo corpo.

Porfirias cutâneas

O tratamento voltado para porfirias cutâneas se concentra em reduzir a exposição do paciente à luz solar e em reduzir a quantidade de porfirina no corpo, o que ajuda a eliminar os sintomas.

• Flebotomia (extração de sangue de uma veia, a fim de reduzir a quantidade de ferro e, consequentemente, diminuindo as porfirinas produzidas)
• Uso de determinados medicamentos, como os usados para tratar malária, capazes de absorver o excesso de porfirinas produzidas pelo corpo. Essa medicação é usada geralmente apenas em pessoas que não podem passar por flebotomia
• Prescrição com doses diárias de betacaroteno, que pode ajudar na proteção da pele contra a radiação solar e reduzir a Fotossensibilidade
• Reduzir ou eliminar possíveis fatores que desencadeiem os sintomas, como o uso de alguns medicamentos, exposição excessiva ao sol, o tabagismo ou a ingestão abusiva de álcool
• Consumo de maiores quantidades de vitamina D, às vezes por meio de suplementos.

Convivendo/ Prognóstico

Para conviver melhor com porfiria, um paciente diagnosticado com a doença deve estar ciente do que pode estar por trás dos sintomas e dos fatores que, eventualmente, possam estar contribuindo para que eles apareçam.
Além disso, mudanças nos hábitos e no estilo de vida pode ser essencial para o tratamento dos sintomas. Veja:

• Evite fazer uso de medicamentos conhecidos por desencadear crises de porfiria. Peça ao seu médico uma lista de remédios seguros e inseguros
• Não consuma bebidas alcóolicas ou drogas ilegais, mesmo para uso recreativo
• Evite jejum e dietas que envolvam a restrição severa de calorias (principalmente de carboidratos)
• Não fume
• Minimize ao máximo sua exposição ao sol. Procure usar sempre o filtro solar e usar roupas compridas para proteger as áreas mais vulneráveis
• Siga o tratamento de eventuais infecções ou outras doenças corretamente
• Procure reduzir o estresse emocional.

Complicações possíveis

As possíveis complicações decorrentes de porfiria incluem:

• Desidratação, em decorrência de vômitos recorrentes
• Dificuldades respiratórias, decorrentes da fraqueza muscular e de uma eventual paralisia muscular, que pode afetar até mesmo os músculos do pulmão, levando ao surgimentos de problemas respiratórios. Se este sintoma não for devidamente tratado, podem levar à insuficiência respiratória
• Hiponatremia, que é a baixa quantidade de sódio presente no sangue
• Pressão arterial elevada, em decorrência do acúmulo de porfirina, que também pode danificar os rins e causar hipertensão no longo prazo
• Insuficiência renal crônica. O acúmulo de porfirina pode fazer com que os rins percam gradualmente a sua capacidade de funcionamento
• Danos ao fígado. Algumas formas de porfiria podem levar a porfirinas em excesso no fígado, podendo causar danos hepáticos graves e que, em casos graves, podem necessitar de um transplante
• Danos permanentes à pele. Quando a pele cicatriza após crises de porfiria cutânea, ela pode apresentar aparência e coloração permanentemente anormais. Pode haver queda de cabelo também.

Expectativas

As porfirias são doenças crônicas com sintomas intermitentes. Alguns tipos desta doença causam mais sinais e sintomas do que outros, e realizar o tratamento adequado, assim como evitar os fatores desencadeadores, pode ajudar a prolongar o período entre as crises de porfiria e melhorar significativamente a qualidade de vida do paciente.

Prevenção

Não há nenhuma forma conhecida para se prevenir porfiria.