Todo câncer é
genético, porém menos de 10% de todos os tipos de câncer são
hereditários, ou seja, transmitidos dos pais aos filhos. O câncer é uma
doença que depende muito de fatores ambientais e hábitos de vida, e não é
realmente hereditário no sentido estrito da palavra. Hereditariedade
significa que você definitivamente adquire um traço familiar, como a cor
dos olhos ou uma doença genética. A causa do câncer não é tão simples
assim, pois os canceres não se originam de um único gene. A doença, em
grande parte dos casos, acomete pessoas mais velhas e a maioria dos
cânceres se dá quando diversas alterações genéticas ocorrem nas células.
No
entanto, algumas pessoas herdam genes modificados, o que aumenta as
suas chances de desenvolver um determinado tipo de câncer. Por exemplo,
mulheres que têm uma mutação no gene BRCA1 tem cerca de 80% de risco de
desenvolver câncer de mama e/ou ovário em algum ponto de suas vidas, mas
atenção, não são todas que desenvolverão o câncer. Apenas cerca de 5% a
10% dos canceres são causados por mutações genéticas.
Canceres que podem ser causados pela herança de uma mutação genética familiar e seus respectivos genes incluem:
- Câncer de mama: BRAC1, BRAC2, PTEN, STK11/LKB1, MLH1, MLH2, HER-2; Câncer de ovário: BRAC1, BRAC2, BTAK/A; Câncer de Intestino: APC, TP53, MLH1, MSH2; Câncer Tiroidiano: PTEN, APC, RET; Câncer de Próstata: TP53, PTEN, RBas, CDKN2, AR, CTNNB1, MSH2, PMS2; Câncer gástrico: CDH1, APC, MMC (Câncer de Esôfago); Câncer de rim: FHIT. TRC8; Retinoblastoma: RB1; Melanoma: CDKN2A, CDK4.
Processo de formação dos cânceres
O
câncer é definido como uma doença genômica, que surge devido a
alterações no DNA de células normais que acabam se transformando em
células malignas. O processo de desenvolvimento do câncer, a
carcinogênese, tem várias fases e pode envolver até centenas de genes
por meio de mutações genéticas, quebras e perdas cromossômicas,
amplificações e instabilidade dos genes e também por meio de mecanismos
epigenéticos (fatores relacionados ao ambiente e hábitos de vida).
Fumar, por exemplo, comprovadamente provoca modificações genéticas que
levam a um aumento exponencial do risco de câncer de pulmão.
Os
canceres hereditários são problemas genéticos que se tornam mais comuns
em indivíduos de uma mesma família. Isso pode ocorrer por transmissão
vertical (de geração para geração), ou por meio de um padrão hereditário
do tipo autossômico dominante ? 50% do risco de transmissão é passado
para os filhos em cada gestação.
Chamamos
de mutações hereditárias ou germinativas as mutações que os indivíduos
apresentam em seu genoma e transmitem para seus filhos. Já as mutações
somáticas (que são a grande maioria) não são herdadas, o indivíduo não
apresenta a mutação em seu genoma, pois apresenta a mutação apenas nas
células do tumor.
O
câncer hereditário tem algumas características recorrentes: idade
precoce, mais de um tipo de câncer no mesmo indivíduo, vários membros da
família apresentam a mesma neoplasia ou neoplasias relacionadas, várias
gerações apresentam o mesmo tipo de câncer.
Detecção precoce e aconselhamento genético
Hoje
em dia é possível fazer a detecção ultra precoce da propensão e
probabilidade de desenvolvimento de câncer, pois uma série de genes
responsáveis por canceres hereditários já foram descobertos e as
pesquisas não param em busca de outras mutações genéticas.
Se
houver caso de câncer hereditário na família, a conduta médica mais
apropriada é fazer a investigação genética, que começa pela fundamental
sessão de aconselhamento genético.
Se
a indicação for apropriada, é possível fazer testes específicos que vão
rastrear mutações em genes relacionados a um determinado tipo de
câncer, como o BRAC1 - gene responsável pelos canceres de mama e de
ovário.
Depois do advento da
tecnologia NGS - Sequenciamento de Nova Geração, resultado da busca
incessante que está sendo empreendida por testes genéticos mais baratos,
é possível submeter a amostra de DNA a um painel genético que pode
sequenciar (quase) todos os genes relacionados ao câncer. Em pouco mais
de 24 horas obtém-se o resultado e o custo é muito menor.
Qualquer
exame genético deve ser precedido, SEMPRE, por um aconselhamento
genético com médico geneticista ou oncogeneticista, pois são os
profissionais que têm capacidade de ajudar a descobrir se realmente o
exame é necessário e qual tipo realizar.
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